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遗传性耳聋基因检测项目

发布时间:2022-01-17 点击量:385
 

中国耳聋现状及成因

耳聋是我国除肢体残疾外的第二大类残疾类型。据2010年全国残疾人统计数据显示,我国残疾人口有8502万,其中单纯听力残疾2054万,占全国残疾人的24.16%。每年通过常规听力筛查可以发现3万左右听障新生儿,加上迟发性和药性耳聋,每年新增听障新生儿超过6万。

耳聋属于常见的遗传性疾病。据统计,80%聋儿是由听力正常的父母所生育的。如果夫妻双方均为耳聋基因隐性携带者,即使听力正常,很大程度上也会孕育出一个基因突变体的耳聋患儿。有些人出生时通常听力正常,但随着年龄增长,受到外部影响(如嘈杂环境、高频音乐、头部撞击、发烧剧烈咳嗽等)易诱发耳聋。也有些人通常听力正常,但携带药物性耳聋突变基因,在使用耳毒性药物后易导致“一针致聋”,永久失去听力。因此,对耳聋的早期诊断、早期干预和早期治疗是有效降低聋病发病率最主要的三个方面。

为什么要做遗传性耳聋基因检测?

根据卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法》(卫生部64号令)规定,分娩医院在具备能力条件下会对新生儿出生后1-3天内进行一次听力筛查,目的是为了早期发现存在听力障碍问题新生儿。然而,并不是所有的听力障碍都会在宝宝出生后立即表现出来,某些患儿表现为迟发性听力下降,有些只有在接触某些药物后才可能出现听力下降,这些是听力筛查无法检查出的风险。

耳聋基因检测是通过对常见耳聋基因进行检测,可有效检出新生儿迟发性与药物敏感性听力障碍的风险。所以,新生儿耳聋基因检测与新生儿听力筛查这两项检查不能相互替代,但是能相互补充。每一位新生宝宝都应该进行这两项检查。

育龄期夫妇在生育前进行耳聋基因检测,可以检测出是否携带耳聋突变基因,为生育提供科学准确的遗传信息指导,可以有效降低和避免生育聋儿的风险,为家庭和社会减轻巨大负担。

遗传性耳聋基因检测

对我国人群的大规模耳聋分子流行病学研究表明,大部分遗传性耳聋是由4个常见基因GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3的突变所引起。美联医学通过检测遗传性耳聋4个常见基因15个位点,可以实现对先天性、迟发性、药物性和后天高频耳聋的早期诊断、早期干预和早期治疗,有效降低聋病发病率。

检测内容

基因

位点

遗传方式

耳聋表现

GJB2

35delG、235delC、

299-300delAT、176-191del

常染色体隐性遗传

先天性耳聋

SLC26A4

IVS7-2 A>G、1174 A>T、

1226 G>A、1229 C>T、

1975 G>C、2027 T>A、

2168 A>G 、IVS15+5 G>A

常染色体隐性遗传

一巴掌打聋

12S rRNA

1494C>T、1555A>G

线粒体遗传

药物性耳聋

GJB3

538C>T

常染色体显性遗传

后天高频耳聋

检测流程

新生儿(1个月内):足跟血,3个直径≥8mm的血斑

成人:2ml EDTA抗凝全血

适用人群

  • 新生儿(预防性检测)

  • 各种原因不明的听力异常患者(查病因)

  • 听力正常,但有耳聋家族史者(预防性检测)

  • 婚前、孕前和产前人群(优生优育)

临床意义

1、新生儿进行耳聋基因检测:及早采取干预和康复措施,可有效避免迟发性耳聋和药物性耳聋,减轻家庭及社会经济和精神双重负担;

2、育龄夫妇在生育前进行耳聋基因检测:可以有效的评估生育聋儿的风险,避免出生缺陷;

3、听障高危人群进行耳聋基因检测:可明确病因,进行婚育指导可降低后代发生耳聋风险。

常见问题

1、耳聋基因检测时间?

新生儿:所有新生儿出生3天左右,完成足跟血采集。

听力正常个体:包括有婚配生育要求的听力正常个体及有耳聋家族史者,建议婚前、孕前或孕早期进行耳聋基因检测。推荐夫妻同时进行基因检测,以提高诊断的准确性和效率。

耳聋患者:建议耳聋患者直接进行耳聋基因诊断。

2、宝宝出生后对外界声音有反应,听力应该没有问题,还有必要进行耳聋基因检测吗?

新生儿耳聋基因检测可发现宝宝先天性听力障碍的遗传原因,还可发现宝宝是否存在迟发性或药物敏感性听力障碍的风险。宝宝出生后对外界声音有反应,说明此时他的听力可能没有问题,但迟发性与药物敏感性听力障碍的风险仍需排除。

另外,临床上并不能以宝宝有无发声来判断有无听障问题。因为只要宝宝的发声器官:声带、喉咙、咽部、口腔是正常的,他就能无意识地发出一些声音,这很可能造成父母或保健医生的错觉,以为孩子的听力及言语发育没有问题。

3、宝宝耳聋基因检测结果正常,听力筛查却没有通过是怎么回事?

1、可能听力初步筛查存在误差,建议您在孩子出生42天内到当地听力筛中心进行听力复筛,若复筛仍不通过,则需在3个月内进行听力学诊断;

2、本次基因检测没有覆盖到全部的耳聋基因或位点,有条件者可考虑进行更全面的耳聋基因检测。