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检测MTHFR基因有助于筛查遗传性易栓倾向患者

发布时间:2016-06-13 点击量:465
 

检测适用人群

1. 不良妊娠史的患者;

2. 有血栓家族史的备孕人群;

3. 合并免疫问题的孕妇;

4. 平时血液循环差,偏头疼,伤口出血少或易健忘的备孕人群。


检测临床意义

MTHFR 基因检测可帮助筛查可能存在遗传性易栓倾向的患者,及时补充叶酸、维生素 B6 和 B12,避免复发性流产和血栓的形成。

叶酸在人体自身无法合成,且又必不可少,需通过食物(水果、蔬菜、肉类)摄取(食物长时间烹饪,会损失掉叶酸),现在广泛应用于女性围孕期营养素补充。参与体内生命物质 DNA 和 RNA 的合成,参与氨基酸的代谢和转化,如甘氨酸与丝氨酸、组氨酸和谷氨酸、同型半胱氨酸与蛋氨酸等。


MTHFR 基因在叶酸代谢中的作用

MTHFR 的全称是亚甲基四氢叶酸还原酶。MTHFR 的作用是代谢并清除同型半胱氨酸。同型半胱氨酸是一种有毒的氨基酸,损害内皮的细胞壁。当叶酸、维生素 B6 和 / 或 B12 缺乏的情况下,同型半胱氨酸的含量就会增加。

MTHFR 的基因突变形式是 MTHFR C677T,基因突变导致叶酸生成不足,同型半胱氨酸含量相应增加,引起血管内皮损伤,静脉血栓形成。心脏病患者中 20% 合并高同型半胱氨酸血症。反复流产的孕妇中,30% 合并高同型半胱氨酸血症。

通常情况下 MTHFR 基因突变无明显表现,但是遗传性易栓症的风险因素之一;可影响女性卵巢功能;影响男性精子活力;是妊娠高血压风险因素之一;是胎盘血管疾病的风险因素之一;易引起心脑血管疾病、血管内皮损伤,血栓风险增加。


MTHFR 基因突变需监测同型半胱氨酸

基因突变导致叶酸生成不足,同型半胱氨酸含量相应增加,导致以上疾病的风险。另外,外源性因素如叶酸摄入不足、吸烟和饮酒等可影响血中同型半胱氨酸的水平。孕妇对叶酸的需求量比正常人高出许多,且孕期女性情绪、食谱和代谢的改变,都可能引起同型半胱氨酸水平改变。孕前正常的检测结果不能说明怀孕之后也正常。


来源:北京大学第三医院风湿免疫科     作者:金鑫  刘湘源)