检测适用人群

1. 不良妊娠史的患者；

2. 有血栓家族史的备孕人群；

3. 合并免疫问题的孕妇；

4. 平时血液循环差，偏头疼，伤口出血少或易健忘的备孕人群。

检测临床意义

MTHFR 基因检测可帮助筛查可能存在遗传性易栓倾向的患者，及时补充叶酸、维生素 B₆ 和 B₁₂，避免复发性流产和血栓的形成。

叶酸在人体自身无法合成，且又必不可少，需通过食物（水果、蔬菜、肉类）摄取（食物长时间烹饪，会损失掉叶酸），现在广泛应用于女性围孕期营养素补充。参与体内生命物质 DNA 和 RNA 的合成，参与氨基酸的代谢和转化，如甘氨酸与丝氨酸、组氨酸和谷氨酸、同型半胱氨酸与蛋氨酸等。

MTHFR 基因在叶酸代谢中的作用

MTHFR 的全称是亚甲基四氢叶酸还原酶。MTHFR 的作用是代谢并清除同型半胱氨酸。同型半胱氨酸是一种有毒的氨基酸，损害内皮的细胞壁。当叶酸、维生素 B₆ 和 / 或 B₁₂ 缺乏的情况下，同型半胱氨酸的含量就会增加。

MTHFR 的基因突变形式是 MTHFR C677T，基因突变导致叶酸生成不足，同型半胱氨酸含量相应增加，引起血管内皮损伤，静脉血栓形成。心脏病患者中 20% 合并高同型半胱氨酸血症。反复流产的孕妇中，30% 合并高同型半胱氨酸血症。

通常情况下 MTHFR 基因突变无明显表现，但是遗传性易栓症的风险因素之一；可影响女性卵巢功能；影响男性精子活力；是妊娠高血压风险因素之一；是胎盘血管疾病的风险因素之一；易引起心脑血管疾病、血管内皮损伤，血栓风险增加。

MTHFR 基因突变需监测同型半胱氨酸

基因突变导致叶酸生成不足，同型半胱氨酸含量相应增加，导致以上疾病的风险。另外，外源性因素如叶酸摄入不足、吸烟和饮酒等可影响血中同型半胱氨酸的水平。孕妇对叶酸的需求量比正常人高出许多，且孕期女性情绪、食谱和代谢的改变，都可能引起同型半胱氨酸水平改变。孕前正常的检测结果不能说明怀孕之后也正常。

（来源：北京大学第三医院风湿免疫科     作者：金鑫  刘湘源）