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耳聋基因筛查:星火可以燎原

发布时间:2016-01-18 点击量:1542
 

 如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华出生的时候进行过耳聋基因筛查,或许她和她的同伴们,就有可能避免“一针致聋”的悲剧出现。在临床上,有一类人是终生不能使用氨基糖苷类的抗生素的,比如庆大霉素、卡那霉素、链霉素等,否则就会导致药物性耳聋。

 其实,除了像邰丽华这种因药物导致耳聋的人群,我国还有一部分耳聋人群是由于遗传、感染、疾病、环境噪声污染等原因所导致的。根据原卫生部《中国出生缺陷报告(2012)》,我国每年新发先天性听力障碍3.5万例,加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听力障碍儿童超过6万。

 一名聋儿一生据估算要耗费社会卫生资源约70万元,如果能够预防每年3.5万聋儿的出生,这将为国家每年节省245亿元的卫生资源。耳聋不仅危害人民的生活健康,还会给聋人家庭和社会造成沉重的压力和经济负担,因此有效的防聋控聋政策与方针迫在眉睫。

 值得欣慰的是,早在2003年,中国人民解放军总医院聋病分子诊断中心就在国内率先进行了全国性聋病分子流行病学调查。他们的研究分析结果显示,GJB2SLC26A4和线粒体基因是导致我国遗传性耳聋最常见的致病基因。这几个基因在我国正常人群中的总携带率达5%~6%,分别与先天性耳聋、迟发性耳聋和药物性耳聋的临床发病密切相关。如果通过对以上基因进行检测,就可以诊断出近80%的遗传性耳聋。

 遗传性耳聋基础医学研究获得重大突破之后,相关产品的研发也在紧锣密鼓地跟进。有产品可以同时检测针对先天性耳聋、迟发型和药物性耳聋4个基因(GJB2GJB312SrRNASLC26A4)中的16个突变位点,检测时长只需5小时,并且在千余例临床样本做双盲对照实验中无一漏检,具有多指标、高通量、高精度等优势。相关新产品大量出现,势必会带来相应的疾病防控体系调整。我们可以将耳聋基因检测与出生缺陷三级预防策略结合开展大规模筛查,真正实现由治聋向预防耳聋的实质性转变,形成防聋控聋的三级预防体系。比如,高危人群(聋人及亲属等)可在婚前筛查,通过遗传咨询和婚育指导实现优生优育;孕妇可在孕期进行产前筛查,可提前预知生育聋儿风险;新生儿进行耳聋基因筛查可有效提高遗传性耳聋患儿的检出率,避免药物致聋或“一巴掌致聋”等。

 北京市作为“第一个吃螃蟹的人”,2011年就陆续推广对新生儿和听力残疾人群的九项遗传性耳聋基因免费筛查工作,随后成都、南通、长治、郑州等地也逐渐铺开耳聋基因筛查项目。如果国家能够将耳聋基因筛查项目资金列入各地政府每年卫生预算,专款专用,就可能让更多的患者尽早地享受到高科技所带来的福利。